Pubblicato il primo sequenziamento completo del genoma umano privo di gap | Genetica

Dopo più di due decenni progetto sul genoma umano Celebrato come una pietra miliare scientifica, gli scienziati hanno finalmente terminato il lavoro. Il primo sequenziamento completo e privo di gap del genoma umano è stato pubblicato in una svolta che dovrebbe aprire la strada a nuove intuizioni sulla salute e su ciò che rende unica la nostra specie.

La dott.ssa Karen Mega, scienziata dell’Università della California, Santa Cruz, che ha co-diretto il consorzio internazionale dietro il progetto, ha dichiarato: “Queste parti del genoma umano che non siamo stati in grado di studiare per più di 20 anni sono importanti per la nostra comprensione di come funzionano i genomi, le malattie genetiche, la diversità umana e l’evoluzione. “

Ad oggi, circa l’8% del genoma umano è scomparso, compresi ampi tratti di sequenze altamente ripetitive, a volte descritte come “DNA spazzatura”. Sebbene, in effetti, queste sezioni ripetitive siano state omesse per difficoltà tecniche nel loro ordine sequenziale, piuttosto che semplicemente per mancanza di interesse.

Il sequenziamento del genoma è qualcosa come spezzare un libro in pezzi di testo e poi provare a ricostruire il libro rimettendoli insieme. Le estensioni del testo che contengono molte parole e frasi comuni o ripetitive possono essere più difficili da mettere in atto rispetto a parti uniche del testo. Le nuove tecnologie di sequenziamento “a lunga lettura” che decodificano grandi pezzi di DNA contemporaneamente, sufficienti per catturare molte ripetizioni, hanno aiutato a superare questo ostacolo.

Gli scienziati sono stati in grado di semplificare ulteriormente il puzzle utilizzando un tipo di cellula insolito che contiene solo il DNA ereditato dal padre (la maggior parte delle cellule del corpo contiene due genomi, uno da ciascun genitore). Insieme, questi due progressi hanno consentito la decodifica degli oltre 3 miliardi di lettere che compongono il genoma umano.

“In futuro, quando il genoma di una persona verrà sequenziato, saremo in grado di identificare tutte le varianti nel suo DNA e utilizzare tali informazioni per guidare meglio l’assistenza sanitaria”, ha affermato il dott. Adam Philippi, del National Human Genome Research Institute nel Maryland e co-presidente della coalizione. “Completare davvero il sequenziamento del genoma umano è stato come indossare un nuovo paio di occhiali. Ora che possiamo vedere tutto chiaramente, siamo un passo più vicini alla comprensione di cosa significhi”.

Un’area di interesse è che le parti del genoma che contengono molti tratti ripetitivi includono quelle in cui c’è la maggior parte delle variazioni genetiche umane. La variazione all’interno di queste regioni può anche fornire indizi importanti su come i nostri antenati umani hanno subito rapidi cambiamenti evolutivi che hanno portato a una cognizione più complessa.

È probabile che il lavoro porti anche a una migliore comprensione dei misteriosi componenti del genoma noti come centromeri. Sono densi fasci di DNA che legano insieme i cromosomi e svolgono un ruolo nella divisione cellulare, ma fino ad ora erano considerati non pianificati perché contengono migliaia di tratti di sequenze di DNA che si ripetono più e più volte.

La scienza dietro lo sforzo di sequenziamento e alcune analisi preliminari di nuove regioni del genoma sono delineate in sei articoli di ricerca pubblicati sulla rivista sapere.

“Quando sbloccheremo queste nuove parti del genoma, pensiamo che ci sarà una diversità genetica che contribuisce a molti diversi tratti e rischi di malattie”, ha affermato Rajiv McCoy, della Johns Hopkins University e coautore del telomere-to-telomere ( T2T) consorzio. “C’è un aspetto di questo che è come, ‘Non sappiamo ancora cosa non sappiamo.'”

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